いつも笑顔に見える希少な先天性疾患「両側巨口症」の女児 母親の投稿動画で人気に
出産を担当した医師陣も初めて見る症例だったため、診断を下すのに数時間かかったという。
稀少な疾患を持って生まれてきた赤ちゃんが、母親の開設したSNSで大人気になったことで話題を集めている。『Dailymail. UK』など海外メディアが報じている。
■生まれてすぐ気づいた異変
オーストラリア南部のアデレードに暮らすクリスティーナ・ヴァーチャーさん（21）とその夫ブレイズ・ムシャさん（20）の間に、娘のアイラ・ムシャちゃんが生まれたのは2021年12月のことだった。
夫妻は、娘に会えるという興奮に包まれながら帝王切開に臨んだ。そうして生まれてきたアイラちゃんを見てすぐに、口がとても大きく開いていることに気づいたという。
出産を担当したFlinder’s Medical Centreの医師たちにとって初めて見る症例だったため、夫妻に診断名を告げるまでに数時間を要したそうだ。
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■両側巨口症という稀少疾患
アイラちゃんは先天性欠損症により口腔の形成に影響が出たため、口の左右が割れたままの両側巨口症という症状を持って生まれてきた。この両側巨口症は、2007年に発表された医学文献の中で、当時14例しか症例がなかったことが発表されている。
両側巨口症の赤ちゃんは、割れた口のためいつも笑っているような見た目になるだけではなく、哺乳や食事などの機能に難があるため、成長に伴い口の両端を閉じる手術を勧められるそうだ。
